פסיפס של מוטציות בתסמונת אוטיזם
עודכן ב:25/10/2016
מוטציות המתרחשות בצורה ספונטנית תורמות להתפתחות ספקטרום המחלות הכלולות בשם אוטיזם. אמנם חלק מהמוטציות עוברות מהורים לצאצאים, אירועים אלה מתרחשים כל הזמן. חלק מהמוטציות הללו עלולות להתרחש לאחר הפריית הביצית התקופה הנקראת פוסט-זיגוטה. פריד ופבזנר (e1006245 2016;12: PLOS Genet) בדקו את הדרגה בה המוטציות שלאחר הזיגוטה תורמות לאוטיזם ומצאו פסיפס של מוטציות המתרחשות לאחר תהליך זה, רק בחלק מהתאים של האדם, אך במספר ניכר של גנים המקושרים לתסמונת האוטיזם. על בסיס ממצאים אלה החוקרים מעריכים כי פסיפס זה של מוטציות תורם כ-5% מהאבחון של אוטיזם.
מקור:ד"ר איתן ישראלי, מומחה לבטיחות ביולוגית ויו"ר האגודה הישראלית לבטיחות ביולוגית.